Det var Wilhelm Hofmeister, en boghandler fra Leipzig, der i 1848 tegnede de første kromosomer (kroma = farve, soma = legeme), som han så dem i pollen moderceller. Han vidste dog ikke, hvilken betydning de havde.

Den vegetative celledeling, mitosen, med dens nøjagtige fordeling af kromosomerne blev først forstået og forklaret af den tyske zoolog Wilhelm Roux i 1863.

I 1871 isolerede den tyske kemiker Johannes F. Miescher inholdet af kerner fra hvide blodlegemer og kaldte indholdet for protein og nuclein (senere nucleinsyre).

Den tyske zoolog August Weismann postulerede i 1886, at kønscellernes kromosomtal var det halve af antallet i kropscellerne.

Den sexuelle celledeling (reduktionsdelingen), meiosen, blev påvist i hestens spolorm af tyskeren Theodor Boveri i 1888.

Herefter blev forbindelsen mellem kromosomer og gener (arv) stadig tættere og i 1928 viste Fred Griffith, at nucleinsyren i kromosomerne måtte være det genetiske materiale, hvilket blev endeligt fastslået i 1943.

Videre forskning viste, at der var to typer nucleinsyre, deoxyribonucleinsyre DNA (A = acid = syre) og ribonuceinsyre RNA, og at det var DNA, der var det genetiske materiale.

Opbygningen af DNA blev klarlagt i 1953 af englænderen F. Crick og amerikaneren J. Watson og efterfølgende blev det påvist, hvorledes DNA kunne duplikere sig selv nøjagtigt (replikation) og således leveres videre fra generation til generation. Endvidere blev det klarlagt, hvordan DNA styrede proteinsyntesen og man fandt, at den genetiske kode for denne styring var den samme for alle levende væsener – hvilket igen bestyrkede tanken om livets fælles ophav.

Kromosomets struktur viste sig at bestå af en kombination mellem en basisk proteintype (histoner) og DNA, samt en løsere tilknytning af andre proteiner og RNA. Kombinationen mellem DNA og histon består i, at otte histoner danner en enhed (oktamer). DNA er herefter hviklet om denne oktamer, som nu betegnes et nukleosom. Mellem nukleosomerne findes et (alt efter organisme) varierende stykke DNA, der betegnes som linker.

Denne basale kromosomstruktur er foreløbig fundet hos alle undersøgte eukaryoter.

Når cellen går i deling bliver DNA-histon komplekset først snoet i en spiral (super coil) og i begyndelsen af profasen foldes (kondenseres) kromosomet yderligere, indtil det når  sin mest kondenserede form i metafasen. Denne kondensation sker på en meget ordnet måde, idet hvert kromosoms strukturelle udseende gentages genkendeligt deling efter deling.

Et bestemt sted på kromosomet findes en speciel struktur (centromeret), der viser sig som en indsnævring på kromosomet. Under celledelingen (mitose) hænger de to kromosomkopier sammen i centromeret, indtil de skilles i anafasen.

Skrevet af Arn O. Gyldenholm.